Qu'est-ce que c'est, le Syndrome d'Ehlers-Danlos ? ⬇️
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la fabrication des collagènes. Les collagènes sont une famille de protéines qui interviennent partout dans le corps humain. Ils constituent une grande partie des cellules, de toutes les cellules. /
Parmi les nombreux types de collagènes, On sait que plusieurs sont affectés par le SED, et notamment le type de collagène le plus abondant : le type I. Le collagène de type I représente 90% du collagène des vertébrés, on en trouve dans le tissu conjonctif, la peau, les tendons,/
les os, les organes internes... Le Syndromes d'Ehlers-Danlos affecte aussi le collagène de type III, qui est abondant dans les muscles. Le tissu conjonctif, c'est une sorte de réseau fibreux qui fait le lien entre les différents tissus, c'est la trame du corps humain. Résultat :/
le syndrome d'Ehlers-Danlos affecte l'intégralité des fonctions du corps, de façon extrêmement variable d'un individu à l'autre.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est perçu dans le monde médical comme une sorte de curiosité clinique bénigne. Connu pour rendre la peau élastiques et les articulation hyperlaxe, le SED est perçu comme une maladie de phénomène de foire.
Des contorsionnistes à Gary "Stretch" Turner, le SED a en effet longtemps eu sa place dans les freak show, et il est malheureux que les médecins en gardent cette image car la réalité des patient en est très éloignée./
Beaucoup de SEDistes ne sont pas spécialement souples, comme beaucoup de SEDistes ont une peau à peu près normale./
En effet, de par cette approche sensationnelle et le fond validiste du milieu médical, un grand nombre de symptômes du SED ont longtemps été ignorés. Pourtant, il est important de comprendre deux choses : /
premièrement, que le SED se manifeste d'un grand nombre de façons, et deuxièmement que ses symptômes "spectaculaires" ne sont pas forcément les plus significatifs. /
L'hyperlaxité et l'hypermobilité peuvent énormément évoluer au cours d'une vie, et les manifestations cutanées sont très variables. /
Le SED se traduit par : -Des douleurs chroniques, souvent généralisées. Musculaires, articulaires, abdominales, thoraciques, aggravées par l'effort, auxquelles s'ajoutent des migraines chroniques. /
-Des fatigues chroniques, présentes dès le réveil et parfois très invalidantes, qui peuvent se traduire par une sensation de pesanteur insurmontable et/ou des accès de somnolence. /
-Des troubles sensoriels très divers. La proprioception, principalement, est lourdement affectée. Les SEDistes n'ont pas une perception efficace de leur propre corps, ce qui se traduit par une maladresse, une tendance à se cogner même dans un environnement très familier, /
des difficultés à marcher droit, des chutes. La vue, l'ouïe, l'odorat, la perception de la température et le sens de l'équilibre sont aussi affectés. Les SEDistes ont souvent une ouïe très fine ou l'odorat très fin, /
avec des périodes d'hypersensibilité extrême qui peuvent durer quelques heures ou quelques jours. /
-Des articulations hypermobiles et hyperlaxes. L'hypermobilité se traduit par le fait que les articulations puissent s'étendre au-delà de la normale, avec par exemple les coudes et les genoux qui se plient un peu "à l'envers" quand ils sont tendus. /
L'hyperlaxité se traduit par des entorses fréquentes, des subluxations et des luxations parfois spontanées (sans choc). Les SEDistes sont souvent considérés comme "souples", bien que cette notion varie énormément en fonction de l'âge, des douleurs et de l'activité sportive. /
Actuellement, la médecine mesure globalement la "souplesse" de quelques articulations via le test de Beighton, mais il n'existe à ce jour aucun test d'hypermobilité ou d'hyperlaxité qui soit significatif et fiable. /
Les kinésithérapeutes sont généralement beaucoup plus compétents que les médecins pour juger de cet aspect là. Ce sujet fera l'objet d'un thread à part entière. /
-Une peau fine, douce, transparente, élastique, mobile et fragile. Ces critères son malheureusement assez mal évalués par les médecins, et tout particulièrement chez les patients non-blancs. Ce sujet fera l'objet d'un thread à part entière. /
-Une grande fragilité des tissus et des vaisseaux sanguins, avec pour conséquence une tendance à se blesser très facilement, à faire facilement des ecchymoses, à saigner du nez ou des gencives. /
-Des manifestations très variées. Les valves ferment souvent mal, par faiblesse ou par atrophie. La valve œsophagienne inférieure qui fait la séparation de l'œsophage et de l'estomac, ce qui se traduit par des reflux gastro-œsophagiens parfois très sévères, dès la naissance. /
Les valves cardiaques, généralement sans gravité, mais provoquant tout de même une rapide fatigue à l'effort. Le système digestif est souvent défaillant, avec des constipations, parfois de la gastroparésie, et des poussées de pseudo-diarrhée. /
Les SEDistes sont souvent résistants aux antalgiques, ainsi qu'aux effets de l'alcool. La dysautonomie, les troubles du sommeil, des troubles bucco-dentaires, des troubles respiratoires pouvant passer pour de l'asthme, /
des troubles cognitifs (mémoire, concentration, orientation) sont aussi fréquents. /
-Enfin, certaines comorbidités sont courantes : dépression, syndrome de tachycardie orthostatique posturale, Syndrome d'activation mastocytaire, TDAH, autisme, trouble anxieux, hyperémotivité. /
Tout cela constitue un tableau clinique extrêmement vaste, dont les patients auront plus ou moins de symptômes, à des intensités très variables. Cela a pour résultat que les SEDistes sont très variés en terme de symptômes, /
et pourtant iels se reconnaissent entre elleux assez facilement. Beaucoup de ces symptômes sont difficilement mesurables, parfois "discrets" dans la mesure où un médecin ne peut pas les constater facilement, voire ne sont même pas considérés comme des symptômes /
par les patients elleux-mêmes (Qui dirait "doc, je me cogne tout le temps" par exemple ?) ce qui aboutit à ce que les médecins répondent que "c'est normal", ou bien que "c'est dans la tête". /
L'errance diagnostique du SED est majoritairement longue, on parle très souvent de décennies (au pluriel). Beaucoup de SEDistes passent en psychiatrie, surtout celleux ayant en plus du SED un trouble psy. /
Les patients avec un SED doivent souvent compartimenter leurs soins, pour éviter qu'un médecin trop validiste ne vienne chambouler tout leur suivi médical. /
Cette richesse en variété a amené à ce qu'on classe le SED en types afin d'avoir des catégories un peu plus homogènes. Il y a dans la classification de New York 13 types définis, /
ainsi que la notion de "HSD" qui a été crée pour que le type hypermobile soit moins fourre-tout. Le cas du HSD est particulier dans le sens où des gens avec un SED sont classés HSD parce qu'il manque un point au tableau. /
Mais si le truc apparaît, iels seront reclassés SED, genre : un autre membre de la famille diagnostiqué HSD. Pratique pour celleux qui n'ont pas de famille. Mais en plus de ça, il y a des gens qui n'ont pas un SED qui seront classés HSD, /
ce qui fait du HSD la nouvelle classification fourre-tout. Moralité : on n'a fait que décaler le problème (en poussant quelques malades sous le bus au passage). Mais j'en parlerai plus en détail dans un futur thread. /
Voilà, je pense avoir fait le tour de ce qu'est, en substance, le SED. Il reste encore beaucoup à dire sur ce qu'est le SED et ce qu'il n'est pas, mais le plus important est là. Merci pour votre lecture.
@SandroSwordfire @UnrollThread I need this 😊
@jynxeez @UnrollThread Ce thread est disponible au format article sur mon blog =)
sandroswordfire.over-blog.com/2021/11/qu-est…
@SandroSwordfire @UnrollThread Oh encore mieux merci beaucoup !
